闭经了要不要做供卵-想找供卵试管中介_女孩得怪病 四年来无故自虐

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　　7岁女孩真真(化名)得了一种怪病，4年来她经常无缘无故地自己打自己，但却一直找不到病因。真真的怪病引起读者关注，多名读者来电称，曾在央视看过类似病例的报道。

　　石市第六医院遗传室医师认为，从真真的发病症状分析，孩子可能得了苯丙酮尿症(简称PKU)，对患有这种病的人来说，美味的食品都是有致命伤害的“毒药”。近日，真真将接受进一步检查。

　　“自虐”女童疑患PKU

　　“看了报道，我一下子就想起央视报道的那个男孩了。”读者任女士说，央视《走进科学》节目中曾报道过一个16岁男孩，他经常自己打自己，双手被绑起来后还把头用力往腿上磕。

　　记者搜索到这期名叫《他为什么打自己?》的节目。节目中的男孩脸上满是伤痕，他经常自己打自己，即使反绑双手，也会用头磕膝盖，他两岁才学会走路，话也说不清楚，随着年龄增长，现在一句话也不会说了……男孩的症状跟真真非常相似，最后男孩在广东一家医院被确诊为PKU。

　　真真是否也是PKU患者?石市第六医院遗传室医师李丽欣说，真真的发病症状与PKU类似，比如不会说话、走路晚、自己打自己等，但是这些症状不是PKU患者特有的，真真曾有生后窒息的病史，也可能会因此造成神经系统的损伤。

　　李丽欣说，PKU发病率很低，全国的平均发病率是11000分之一，而石家庄地区的发病率为6700分之一。以现在的医疗水平，还无法治愈PKU，只能控制病情，年龄越小治疗效果越好。

　　李丽欣建议真真做进一步检查，以确定是否患有PKU。

　　美味食品变成“毒药”

　　“一旦确定是PKU患者，那就意味着她只能吃特殊食品。”李丽欣说，越有营养的食品越是不能给PKU患者吃，大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物对PKU患者来说无异于“毒药”，因为这些食品里都含有苯丙氨酸。

　　苯丙氨酸是正常人不可缺少的营养成分，正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。

　　然而，PKU患者的肝脏里缺少这种酶，本来应该转化为营养物质的苯丙氨酸不能得到正常代谢，却转化成了有害物质苯丙酮酸。

　　苯丙酮酸随着血液游走全身，它会阻碍黑色素的分泌，使患者的头发变黄、皮肤变白、尿液发出特殊异味，它还会损伤神经系统，使脑组织细胞萎缩、死亡。

　　李丽欣说，这些患者只能吃不含苯丙氨酸，或者经过特殊工艺抽取苯丙氨酸的特殊食品，而在中国，只有北京和上海有两家公司生产这种特殊食品。

　　真真近日将做检查

　　因为没有查出病因，真真已经随妈妈任亚丽回到保定老家。

　　昨日下午，记者拨通了任亚丽的电话，得知孩子可能是PKU患者后，电话那端沉默了许久。她也看过央视的报道，但她从来没想过真真会得PKU。她知道那种病不好治。

　　任亚丽说，这些年给孩子看病，家里已经没什么钱了，但不管怎样，只要孩子还有救，她就决不放弃。近日，她会再带孩子来石家庄检查，到时候她希望能打份零工挣钱。

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　　什么是PKU?

　　PKU(苯丙酮尿症)是一种先天代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，导致苯丙氨酸(PA)代谢障碍，从而引起中枢神经系统的损伤。患者通常表现为动作不协调，脾气暴躁，语言发育迟缓，甚至发生癫痫等，如不及时治疗，会造成永久性智力损伤。

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（实习编辑：林文生）

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